王月春等
[摘要] 意图 评论羊膜腔穿刺产前确诊胎儿染色体反常的临床使用价值。办法 在超声引导下，对293例有产前确诊指征的孕妈妈经腹抽取适量羊水，细胞培育，染色体核型剖析，一起，对不同产前确诊指征组染色体反常的检出率进行比较。成果 293例均穿刺成功，培育成功287例（成功率97.95%），染色体反常检出15例（检出率5.1%）；其间不良孕产史组染色体反常检出率（24.0%）显着高于唐氏高危险组（2.3%）及高龄组（3.80%）（P <0.05）；超声显现胎儿结构反常组检出率（13.33%）亦显着高于唐氏高危险组（2.3%）（P <0. 05）。定论 羊膜腔穿刺产前确诊胎儿染色体反常是安全、有用的办法，能够削减出世缺点；不良孕产史、超声示胎儿结构反常、孕妈妈血清学筛查及高龄均为有用的产前确诊指征，而不良孕产史及超声示胎儿结构反常更有猜测价值。
[关键词] 羊膜腔穿刺；染色体核型；产前确诊
[中图分类号] R714.54 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）06-0154-03
近年来，跟着人们优生优育观念的深化及生物医学技能的不断开展，出世缺点的防治越来越受到重视，染色体疾病的产前确诊技能亦得到了敏捷的开展，其间羊膜腔穿刺技能现在被广泛地使用于产前确诊胎儿染色体疾病。现将我院293例行羊膜腔穿刺产前确诊的状况报导如下。
1目标与办法
1.1研讨目标
挑选2009年7月～2013年7月在我院行超声引导下经腹抽取羊水进行产前确诊的孕妈妈293例，年纪20～45岁，孕周17～23周，穿刺指征：唐氏高危险、高龄、超声示胎儿结构反常及不良孕产史。
1.2仪器与办法
ALOKA SSD-900型超声仪（3.5Hz），PCT-B穿刺针（22g×150mm），染色体剖析仪Olympus BX51光学显微镜，计算机剖析贮存体系。孕妈妈排空膀胱，取平卧位，超声探查胎儿及附属物状况，开始断定穿刺部位及方向，惯例消毒铺无菌巾，在超声引导下穿刺，尽量避开胎盘，经腹抽取22mL羊水（前2mL弃掉以防止母血污染，后20mL用于培育），将羊水置入无菌试管送遗传实验室，拔出穿刺针，以无菌纱布掩盖。穿刺后调查30 min，调查是否有宫缩等其他不适，听取胎心，无反常，可离院。送遗传实验室的羊水经细胞接种、7～14d的培育，惯例办法制片，G显带后，剖析30个中期割裂相，再结合计算机剖析存储体系作进一步剖析处理。
1.3统计学办法
数据选用SPSS11.5软件进行剖析，组间率的比较选用χ2查验， <0.05为差异有显着含义。
2成果
2.1羊膜腔穿刺、细胞培育成果
293例均穿刺成功，无并发症。羊水细胞培育成功率97.95%（287/293），6例培育失利，考虑为污染所形成的。检出染色体反常15例，检出率为5.1%。
2.2检出染色体反常胎儿的产前确诊指征、核型及妊娠结局
15例染色体反常胎儿中，穿刺指征为唐氏高危险者4例，高龄者3例，超声提示反常者2例，不良孕产史6例，其间8例停止妊娠（6例为唐氏儿，1例为特纳综合征，1例为大Y染色体反常，超声示胎儿心脏严峻变形），其他7例持续妊娠。详见表1。
2.3不同产前确诊指征的染色体反常检出率
293例中唐氏高危险组检出率2.3%（4/174），超声示胎儿结构反常组检出率13.33%（2/15），不良孕产史组检出率24.0%（6/25），高龄组检出率3.80%（3/79）。不良孕产史组和唐氏高危险组及高龄组间检出率有显着差异（分别为χ2=21.57， 9.805，P<0.05）；超声提示反常组检出率显着高于高危险组（χ2=5.470，P<0.05）。
3 评论
越来越多的疾病已被发现与遗传要素有关。大多数先天性缺点疾病均为遗传及环境要素相互作用的成果[1]。由于大多数染色体病还不能医治，故在产前做出确诊，当令停止妊娠，削减缺点儿的出世，不失为一项重要的行动。
羊膜腔穿刺是使用前史最长、最广泛、较为安全的侵入性产前确诊技能[2]。本研讨293例承受产前确诊的孕妈妈，均为一次性穿刺取样成功，无一例发作术前告知的穿刺并发症，羊水培育的成功率为 97.95 %.反常染色体的检出率为5.1%，这与国内的报导附近[3]。由于此项技能是有创的、侵入性的，对孕妈妈来讲仍是存在必定危险的，因此，产前确诊的指征必定要严厉掌握。产前筛查可显着进步胎儿染色体病的产前检出率[4]。近年有研讨发现，高龄孕妈妈体内叶酸代谢反常、卵巢体积削减等也可能形成胎儿染色体反常、发病率增高[5]，提示跟着孕妈妈年纪增加，胎儿染色体反常危险逐步增高，高龄孕妈妈有必要行产前确诊[6]。
我院的产前确诊指征为：唐氏高危险、高龄、不良孕产史及超声示胎儿反常。本研讨显现，从上述指征组做产前确诊的孕妈妈中均检出了染色体反常且均有需停止妊娠的染色体反常7例，这说明，这些指征均是有用的，且实在做到了削减缺点儿的出世。本研讨中关于不同穿刺指征组，不良孕产史组和超声示反常组的检出率高，不良孕产史组25例，检出6例 ，其间2例为唐氏儿（均停止妊娠），这表明，染色体反常是导致不良孕产史的重要细胞遗传要素[7]。超声示反常组15例，检出了2例染色体反常：其间1例超声示胎儿水肿，胸腹腔积液，染色体检出成果为：45，X.（亦称Turner综合征）（停止妊娠），这种染色体病是1938年由Turner首要描绘的，因此得名[8]。而超声提示的胎儿水肿，胸腹腔积液，恰恰是45，X的较为典型的超声图画，遗传超声图能够进步胎儿非整倍体的检出率[9]，这说明，超声检查在提示染色体疾病方面是有重要协助的[10]。
孕中期羊水细胞培育及染色体核型剖析，不只能及时发现胎儿染色体反常，并且能为孕妈妈是否持续妊娠供给科学依据，有利于下降出世缺点发作率[11]这与本研讨是共同的。
[参考文献]
[1] 陆国辉. 产前遗传病确诊[M]. 广州：广东科技出版社，2002：3-4.
[2] 段涛. 我国产前确诊的现状与展望[J]. 现代妇产科开展，2006，15（2）：81-91.
[3] 鲁莉萍，陈意振，张莉超，等. 羊水细胞培育在产前确诊中的使用-619例染色体核型剖析[J]. 我国优生与遗传杂志，2005，13（5）：32，56.
[4] 宋凤侠，张莉，孙文芝，等. 1 055例产前筛查高危孕妈妈羊水的细胞遗传学剖析[J]. 我国妇幼保健，2008，23（30）：4308-4309.
[5] 王艳晓，杨景珍，张克娜. 高龄妇女妊娠的常见问题及对策[J]. 我国有用医药，2009，4（7）：224 -225 .
[6] 张璘，张晓红，任梅宏，等. 1981例高龄孕妈妈的产前细胞遗传学确诊[J]. 我国妇产科临床杂志， 2010，11（4）：261-264.
[7] 潘敏，易翠兴，廖灿. 广州区域6229例不良生育史的染色体剖析[J]. 我国优生与遗传杂志，2002，10（5）：41-42.
[8] 李成功. 胎儿变形产前超声确诊学[M]. 北京：公民军医出版社，2008：588.
[9] 龚护民，许艳，韩慧. 75例羊水细胞染色体剖析在产前确诊中的使用[J]. 我国妇幼保健杂志，2010，25（5）：611-612.
[10] 宋婕萍，徐淑琴，熊萍，等. 247例妊娠中期孕妈妈羊水细胞染色体核型剖析[J]. 中华围产医学杂志，2003，6（4）：211-214.
[11] 吴虹. 杭州区域孕中期孕妈妈羊水细胞染色体核型剖析在产前确诊中的临床使用[J]. 我国优生与遗传杂志，2011，19（5）：46-47.
（收稿日期：2013-12-05）endprint
[摘要] 意图 评论羊膜腔穿刺产前确诊胎儿染色体反常的临床使用价值。办法 在超声引导下，对293例有产前确诊指征的孕妈妈经腹抽取适量羊水，细胞培育，染色体核型剖析，一起，对不同产前确诊指征组染色体反常的检出率进行比较。成果 293例均穿刺成功，培育成功287例（成功率97.95%），染色体反常检出15例（检出率5.1%）；其间不良孕产史组染色体反常检出率（24.0%）显着高于唐氏高危险组（2.3%）及高龄组（3.80%）（P <0.05）；超声显现胎儿结构反常组检出率（13.33%）亦显着高于唐氏高危险组（2.3%）（P <0. 05）。定论 羊膜腔穿刺产前确诊胎儿染色体反常是安全、有用的办法，能够削减出世缺点；不良孕产史、超声示胎儿结构反常、孕妈妈血清学筛查及高龄均为有用的产前确诊指征，而不良孕产史及超声示胎儿结构反常更有猜测价值。
[关键词] 羊膜腔穿刺；染色体核型；产前确诊
[中图分类号] R714.54 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）06-0154-03
近年来，跟着人们优生优育观念的深化及生物医学技能的不断开展，出世缺点的防治越来越受到重视，染色体疾病的产前确诊技能亦得到了敏捷的开展，其间羊膜腔穿刺技能现在被广泛地使用于产前确诊胎儿染色体疾病。现将我院293例行羊膜腔穿刺产前确诊的状况报导如下。
1目标与办法
1.1研讨目标
挑选2009年7月～2013年7月在我院行超声引导下经腹抽取羊水进行产前确诊的孕妈妈293例，年纪20～45岁，孕周17～23周，穿刺指征：唐氏高危险、高龄、超声示胎儿结构反常及不良孕产史。
1.2仪器与办法
ALOKA SSD-900型超声仪（3.5Hz），PCT-B穿刺针（22g×150mm），染色体剖析仪Olympus BX51光学显微镜，计算机剖析贮存体系。孕妈妈排空膀胱，取平卧位，超声探查胎儿及附属物状况，开始断定穿刺部位及方向，惯例消毒铺无菌巾，在超声引导下穿刺，尽量避开胎盘，经腹抽取22mL羊水（前2mL弃掉以防止母血污染，后20mL用于培育），将羊水置入无菌试管送遗传实验室，拔出穿刺针，以无菌纱布掩盖。穿刺后调查30 min，调查是否有宫缩等其他不适，听取胎心，无反常，可离院。送遗传实验室的羊水经细胞接种、7～14d的培育，惯例办法制片，G显带后，剖析30个中期割裂相，再结合计算机剖析存储体系作进一步剖析处理。
1.3统计学办法
数据选用SPSS11.5软件进行剖析，组间率的比较选用χ2查验， <0.05为差异有显着含义。
2成果
2.1羊膜腔穿刺、细胞培育成果
293例均穿刺成功，无并发症。羊水细胞培育成功率97.95%（287/293），6例培育失利，考虑为污染所形成的。检出染色体反常15例，检出率为5.1%。
2.2检出染色体反常胎儿的产前确诊指征、核型及妊娠结局
15例染色体反常胎儿中，穿刺指征为唐氏高危险者4例，高龄者3例，超声提示反常者2例，不良孕产史6例，其间8例停止妊娠（6例为唐氏儿，1例为特纳综合征，1例为大Y染色体反常，超声示胎儿心脏严峻变形），其他7例持续妊娠。详见表1。
2.3不同产前确诊指征的染色体反常检出率
293例中唐氏高危险组检出率2.3%（4/174），超声示胎儿结构反常组检出率13.33%（2/15），不良孕产史组检出率24.0%（6/25），高龄组检出率3.80%（3/79）。不良孕产史组和唐氏高危险组及高龄组间检出率有显着差异（分别为χ2=21.57， 9.805，P<0.05）；超声提示反常组检出率显着高于高危险组（χ2=5.470，P<0.05）。
3 评论
越来越多的疾病已被发现与遗传要素有关。大多数先天性缺点疾病均为遗传及环境要素相互作用的成果[1]。由于大多数染色体病还不能医治，故在产前做出确诊，当令停止妊娠，削减缺点儿的出世，不失为一项重要的行动。
羊膜腔穿刺是使用前史最长、最广泛、较为安全的侵入性产前确诊技能[2]。本研讨293例承受产前确诊的孕妈妈，均为一次性穿刺取样成功，无一例发作术前告知的穿刺并发症，羊水培育的成功率为 97.95 %.反常染色体的检出率为5.1%，这与国内的报导附近[3]。由于此项技能是有创的、侵入性的，对孕妈妈来讲仍是存在必定危险的，因此，产前确诊的指征必定要严厉掌握。产前筛查可显着进步胎儿染色体病的产前检出率[4]。近年有研讨发现，高龄孕妈妈体内叶酸代谢反常、卵巢体积削减等也可能形成胎儿染色体反常、发病率增高[5]，提示跟着孕妈妈年纪增加，胎儿染色体反常危险逐步增高，高龄孕妈妈有必要行产前确诊[6]。
我院的产前确诊指征为：唐氏高危险、高龄、不良孕产史及超声示胎儿反常。本研讨显现，从上述指征组做产前确诊的孕妈妈中均检出了染色体反常且均有需停止妊娠的染色体反常7例，这说明，这些指征均是有用的，且实在做到了削减缺点儿的出世。本研讨中关于不同穿刺指征组，不良孕产史组和超声示反常组的检出率高，不良孕产史组25例，检出6例 ，其间2例为唐氏儿（均停止妊娠），这表明，染色体反常是导致不良孕产史的重要细胞遗传要素[7]。超声示反常组15例，检出了2例染色体反常：其间1例超声示胎儿水肿，胸腹腔积液，染色体检出成果为：45，X.（亦称Turner综合征）（停止妊娠），这种染色体病是1938年由Turner首要描绘的，因此得名[8]。而超声提示的胎儿水肿，胸腹腔积液，恰恰是45，X的较为典型的超声图画，遗传超声图能够进步胎儿非整倍体的检出率[9]，这说明，超声检查在提示染色体疾病方面是有重要协助的[10]。
孕中期羊水细胞培育及染色体核型剖析，不只能及时发现胎儿染色体反常，并且能为孕妈妈是否持续妊娠供给科学依据，有利于下降出世缺点发作率[11]这与本研讨是共同的。
[参考文献]
[1] 陆国辉. 产前遗传病确诊[M]. 广州：广东科技出版社，2002：3-4.
[2] 段涛. 我国产前确诊的现状与展望[J]. 现代妇产科开展，2006，15（2）：81-91.
[3] 鲁莉萍，陈意振，张莉超，等. 羊水细胞培育在产前确诊中的使用-619例染色体核型剖析[J]. 我国优生与遗传杂志，2005，13（5）：32，56.
[4] 宋凤侠，张莉，孙文芝，等. 1 055例产前筛查高危孕妈妈羊水的细胞遗传学剖析[J]. 我国妇幼保健，2008，23（30）：4308-4309.
[5] 王艳晓，杨景珍，张克娜. 高龄妇女妊娠的常见问题及对策[J]. 我国有用医药，2009，4（7）：224 -225 .
[6] 张璘，张晓红，任梅宏，等. 1981例高龄孕妈妈的产前细胞遗传学确诊[J]. 我国妇产科临床杂志， 2010，11（4）：261-264.
[7] 潘敏，易翠兴，廖灿. 广州区域6229例不良生育史的染色体剖析[J]. 我国优生与遗传杂志，2002，10（5）：41-42.
[8] 李成功. 胎儿变形产前超声确诊学[M]. 北京：公民军医出版社，2008：588.
[9] 龚护民，许艳，韩慧. 75例羊水细胞染色体剖析在产前确诊中的使用[J]. 我国妇幼保健杂志，2010，25（5）：611-612.
[10] 宋婕萍，徐淑琴，熊萍，等. 247例妊娠中期孕妈妈羊水细胞染色体核型剖析[J]. 中华围产医学杂志，2003，6（4）：211-214.
[11] 吴虹. 杭州区域孕中期孕妈妈羊水细胞染色体核型剖析在产前确诊中的临床使用[J]. 我国优生与遗传杂志，2011，19（5）：46-47.
（收稿日期：2013-12-05）endprint
[摘要] 意图 评论羊膜腔穿刺产前确诊胎儿染色体反常的临床使用价值。办法 在超声引导下，对293例有产前确诊指征的孕妈妈经腹抽取适量羊水，细胞培育，染色体核型剖析，一起，对不同产前确诊指征组染色体反常的检出率进行比较。成果 293例均穿刺成功，培育成功287例（成功率97.95%），染色体反常检出15例（检出率5.1%）；其间不良孕产史组染色体反常检出率（24.0%）显着高于唐氏高危险组（2.3%）及高龄组（3.80%）（P <0.05）；超声显现胎儿结构反常组检出率（13.33%）亦显着高于唐氏高危险组（2.3%）（P <0. 05）。定论 羊膜腔穿刺产前确诊胎儿染色体反常是安全、有用的办法，能够削减出世缺点；不良孕产史、超声示胎儿结构反常、孕妈妈血清学筛查及高龄均为有用的产前确诊指征，而不良孕产史及超声示胎儿结构反常更有猜测价值。
[关键词] 羊膜腔穿刺；染色体核型；产前确诊
[中图分类号] R714.54 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）06-0154-03
近年来，跟着人们优生优育观念的深化及生物医学技能的不断开展，出世缺点的防治越来越受到重视，染色体疾病的产前确诊技能亦得到了敏捷的开展，其间羊膜腔穿刺技能现在被广泛地使用于产前确诊胎儿染色体疾病。现将我院293例行羊膜腔穿刺产前确诊的状况报导如下。
1目标与办法
1.1研讨目标
挑选2009年7月～2013年7月在我院行超声引导下经腹抽取羊水进行产前确诊的孕妈妈293例，年纪20～45岁，孕周17～23周，穿刺指征：唐氏高危险、高龄、超声示胎儿结构反常及不良孕产史。
1.2仪器与办法
ALOKA SSD-900型超声仪（3.5Hz），PCT-B穿刺针（22g×150mm），染色体剖析仪Olympus BX51光学显微镜，计算机剖析贮存体系。孕妈妈排空膀胱，取平卧位，超声探查胎儿及附属物状况，开始断定穿刺部位及方向，惯例消毒铺无菌巾，在超声引导下穿刺，尽量避开胎盘，经腹抽取22mL羊水（前2mL弃掉以防止母血污染，后20mL用于培育），将羊水置入无菌试管送遗传实验室，拔出穿刺针，以无菌纱布掩盖。穿刺后调查30 min，调查是否有宫缩等其他不适，听取胎心，无反常，可离院。送遗传实验室的羊水经细胞接种、7～14d的培育，惯例办法制片，G显带后，剖析30个中期割裂相，再结合计算机剖析存储体系作进一步剖析处理。
1.3统计学办法
数据选用SPSS11.5软件进行剖析，组间率的比较选用χ2查验， <0.05为差异有显着含义。
2成果
2.1羊膜腔穿刺、细胞培育成果
293例均穿刺成功，无并发症。羊水细胞培育成功率97.95%（287/293），6例培育失利，考虑为污染所形成的。检出染色体反常15例，检出率为5.1%。
2.2检出染色体反常胎儿的产前确诊指征、核型及妊娠结局
15例染色体反常胎儿中，穿刺指征为唐氏高危险者4例，高龄者3例，超声提示反常者2例，不良孕产史6例，其间8例停止妊娠（6例为唐氏儿，1例为特纳综合征，1例为大Y染色体反常，超声示胎儿心脏严峻变形），其他7例持续妊娠。详见表1。
2.3不同产前确诊指征的染色体反常检出率
293例中唐氏高危险组检出率2.3%（4/174），超声示胎儿结构反常组检出率13.33%（2/15），不良孕产史组检出率24.0%（6/25），高龄组检出率3.80%（3/79）。不良孕产史组和唐氏高危险组及高龄组间检出率有显着差异（分别为χ2=21.57， 9.805，P<0.05）；超声提示反常组检出率显着高于高危险组（χ2=5.470，P<0.05）。
3 评论
越来越多的疾病已被发现与遗传要素有关。大多数先天性缺点疾病均为遗传及环境要素相互作用的成果[1]。由于大多数染色体病还不能医治，故在产前做出确诊，当令停止妊娠，削减缺点儿的出世，不失为一项重要的行动。
羊膜腔穿刺是使用前史最长、最广泛、较为安全的侵入性产前确诊技能[2]。本研讨293例承受产前确诊的孕妈妈，均为一次性穿刺取样成功，无一例发作术前告知的穿刺并发症，羊水培育的成功率为 97.95 %.反常染色体的检出率为5.1%，这与国内的报导附近[3]。由于此项技能是有创的、侵入性的，对孕妈妈来讲仍是存在必定危险的，因此，产前确诊的指征必定要严厉掌握。产前筛查可显着进步胎儿染色体病的产前检出率[4]。近年有研讨发现，高龄孕妈妈体内叶酸代谢反常、卵巢体积削减等也可能形成胎儿染色体反常、发病率增高[5]，提示跟着孕妈妈年纪增加，胎儿染色体反常危险逐步增高，高龄孕妈妈有必要行产前确诊[6]。
我院的产前确诊指征为：唐氏高危险、高龄、不良孕产史及超声示胎儿反常。本研讨显现，从上述指征组做产前确诊的孕妈妈中均检出了染色体反常且均有需停止妊娠的染色体反常7例，这说明，这些指征均是有用的，且实在做到了削减缺点儿的出世。本研讨中关于不同穿刺指征组，不良孕产史组和超声示反常组的检出率高，不良孕产史组25例，检出6例 ，其间2例为唐氏儿（均停止妊娠），这表明，染色体反常是导致不良孕产史的重要细胞遗传要素[7]。超声示反常组15例，检出了2例染色体反常：其间1例超声示胎儿水肿，胸腹腔积液，染色体检出成果为：45，X.（亦称Turner综合征）（停止妊娠），这种染色体病是1938年由Turner首要描绘的，因此得名[8]。而超声提示的胎儿水肿，胸腹腔积液，恰恰是45，X的较为典型的超声图画，遗传超声图能够进步胎儿非整倍体的检出率[9]，这说明，超声检查在提示染色体疾病方面是有重要协助的[10]。
孕中期羊水细胞培育及染色体核型剖析，不只能及时发现胎儿染色体反常，并且能为孕妈妈是否持续妊娠供给科学依据，有利于下降出世缺点发作率[11]这与本研讨是共同的。
[参考文献]
[1] 陆国辉. 产前遗传病确诊[M]. 广州：广东科技出版社，2002：3-4.
[2] 段涛. 我国产前确诊的现状与展望[J]. 现代妇产科开展，2006，15（2）：81-91.
[3] 鲁莉萍，陈意振，张莉超，等. 羊水细胞培育在产前确诊中的使用-619例染色体核型剖析[J]. 我国优生与遗传杂志，2005，13（5）：32，56.
[4] 宋凤侠，张莉，孙文芝，等. 1 055例产前筛查高危孕妈妈羊水的细胞遗传学剖析[J]. 我国妇幼保健，2008，23（30）：4308-4309.
[5] 王艳晓，杨景珍，张克娜. 高龄妇女妊娠的常见问题及对策[J]. 我国有用医药，2009，4（7）：224 -225 .
[6] 张璘，张晓红，任梅宏，等. 1981例高龄孕妈妈的产前细胞遗传学确诊[J]. 我国妇产科临床杂志， 2010，11（4）：261-264.
[7] 潘敏，易翠兴，廖灿. 广州区域6229例不良生育史的染色体剖析[J]. 我国优生与遗传杂志，2002，10（5）：41-42.
[8] 李成功. 胎儿变形产前超声确诊学[M]. 北京：公民军医出版社，2008：588.
[9] 龚护民，许艳，韩慧. 75例羊水细胞染色体剖析在产前确诊中的使用[J]. 我国妇幼保健杂志，2010，25（5）：611-612.
[10] 宋婕萍，徐淑琴，熊萍，等. 247例妊娠中期孕妈妈羊水细胞染色体核型剖析[J]. 中华围产医学杂志，2003，6（4）：211-214.
[11] 吴虹. 杭州区域孕中期孕妈妈羊水细胞染色体核型剖析在产前确诊中的临床使用[J]. 我国优生与遗传杂志，2011，19（5）：46-47.
（收稿日期：2013-12-05）endprint
