[开篇导读]
抽动障碍(tic disorders，简称TD)是指以单一或多部位肌肉运动性抽动
(motor tics)和(或)发声性抽动( vocal tics)为特征的神经精神疾病,发病近年
有增多趋势，其发病原因受环境和遗传等多种因素影响，对儿童和家庭的身心
发展产生不利影响。本章重点阐述抽动障碍的定义,流行病学趋势、病因、临床
表现、诊断及治疗措施，以期为临床诊断和有效干预提供线索。
一、定义及流行病学
抽动障碍( tic
diordes,TD)是指以单-或多部位肌肉运动性抽动( motor tie)和(或)发
声性抽动( voeal tic)为特征的神经精神疾病，常伴有其他心理行为障碍，如注意力缺陷多动
障碍( ADHD)、强迫障碍(OCD)学习困难(LD)等。该病最早由法国内科医师J. M. G. lad
于1825年描述,1888年法国神经科医师Georges illes de la Tourtte详细报道了9例,故近
代医学文献多采用Tourete综合征( Tourete syndrome ,TS)命名。
TD的发病近年有增多的趋势，患病率分别为短暂性TD(5% ~7%)、慢性TD(3% ~
4%)、抽动-秽语综合征( Tourette syndrome, TS)(0.3% - 1. 0%)及分类不明的TD( non-
specific tic disorder，TD-NOS)(1.2% ~4. 6% )。抽动障碍诊断有时被忽略，疾病的发病率估
计可能偏低，有报道从起病至诊断的平均时间超过5年。男性明显多于女性，男女之比为
(3-5):1。Tourette 综合征的危险因素包括男性具有抽动障碍、强迫障碍及可能的注意力
缺陷多动障碍的家族史。
二、病因及发病机制
病因及发病机制尚未明确，可能与神经生物学因素遭传因素免疫因素环境因素等
(- -)神经生物学因素
近年来，与本病相关的皮质-纹状体丘脑-皮质通路和多巴胶神经递质系统
研究受到关
注。动物实验发现纹状体多巴胺能受体激活会产生刻板行为，而一些抽动秽语综合征个体
的脑功能成像研究表明纹状体内具有更多的多巴胺能神经分布。额叶对纹状体的输人产生
影响，被认为能够抑制重复行为的发展，而与额叶变性相关的神经性障碍也已被认为能够引
起重复行为。尸体解剖研究发现基底节环路上的异常。
(二)遗传因素
TS具有遗传性。研究显示，在家族先证者的-级亲属中，有10% -15%也被诊断为TS,
20%被诊断为抽动障碍。尽管早期研究表明该病为常染色体显性遗传.但新近研究是示该
病可能存在更加复杂的遗传模式，且涉及多基因遗传模式。连锁分析研究发现數个重要的
染色体区域,包括11q2 4q2435 .5q"及17q”。 一些候选基因已被关注，包括各种多巴酸受体
(DRDI、DRD2、DRD4及DRD5)、多巴胺转移蛋白、去甲肾上腺素能基因(ADRA2a ADR42C.
DBH及MA4O-A)及一些5-羟色胺能基因(5-1TT)。最近研究发现Slit及Trk-样家族1基因
(SUTRKI)及L~组氨酸脱羧酶基因( HDC)是TS的易损性基因。此外，研究还发现,TS的”
级亲属患有强迫障碍的概率比一般人群高。
20%被诊断为抽动障碍。尽管早期研究表明该病为常染色体显性遗传.但新近研究是示该
病可能存在更加复杂的遗传模式，且涉及多基因遗传模式。连锁分析研究发现數个重要的
染色体区域,包括11q2 4q2435 .5q"及17q”。 一些候选基因已被关注，包括各种多巴酸受体
(DRDI、DRD2、DRD4及DRD5)、多巴胺转移蛋白、去甲肾上腺素能基因(ADRA2a ADR42C.
DBH及MA4O-A)及一些5-羟色胺能基因(5-1TT)。最近研究发现Slit及Trk-样家族1基因
(SUTRKI)及L~组氨酸脱羧酶基因( HDC)是TS的易损性基因。此外，研究还发现,TS的”
级亲属患有强迫障碍的概率比一般人群高。
(三)感染相关性免疫因素
近年来,研究显示一些感染性疾病也 与抽动障碍有关，其中，研究最多的是A族B-溶血
型链球菌，与这类相关的儿童自身免疫性神经精神障码.统称为链球菌感染相关的儿童自体
免疫神经精神障碍( pdiatri autoimmue neuropsychiatrie disorders sscialed with sreptocal
infctions，PANDAS)。有研究提出个体抗链球菌抗体与链球菌抗原的交叉反应作用于基底
神经节.是导致抽动障碍的病因。目前，PANDAS的存在和病理生理学基础尚存在争议,其
诊断也比较复杂。
(四)环境因素
目前认为,抽动障碍受环境因素影响。神经系统过高或过低喚醒状态均能增加抽动频
率和严重程度。在年长的儿童中，报道指出重复行为经常出现于低唤醒状态，如疲劳、乏味、
被其他刺激分心状态(例如，读书、看电视等):过高唤醒状态，如压力、焦虑、集中精神、愤怒、
沮丧等状态也会增加抽动频率。
