郑瑞林 赵瑛
[关键词] 乳腺；神经纤维瘤；外科手术
[中图分类号] R739.4 [文献标识码] B [文章编号] 1674-4721（2014）04（b）-0172-02
乳腺健康是关系到广阔妇女健康的问题之一。关于乳腺人们不只需求看护其健康，还要呵护乳腺的美丽。乳腺疾病尤其是乳腺恶性肿瘤的发病率逐年升高，对妇女的身心健康构成了严峻的要挟。操控乳腺肿瘤疾病的发作及开展任务艰巨，关于医务人员而言，应体系而广泛地把握乳腺疾病的医治及保健知识，切实做好确诊并制定合理的医治方案。乳腺稀有肿瘤的确诊和临床医治报导有时无法供给翔实的医治主张，本文针对临床工作中的1例稀有乳腺神经纤维瘤（neurofibroma）病例进行评论，期望能为广阔医务工作者对乳腺稀有肿瘤的确诊及医治供给参阅。
1 临床材料
患者，女人，48岁，右乳肿物30余年，2013年6月10日就诊于当地市级医院，彩超示：右乳囊实性肿物，规模约7.3 cm×7.4 cm×2.37 cm。查体：右乳内侧、内下象限15 cm×15 cm规模色彩深褐色，肿物外表皮肤见很多连片状斑驳状色素冷静。左乳未见显着反常，右乳皮肤外表数枚乳头状、疣状突起，大者直径约1.0 cm。术前彩超示：双侧乳腺结构层次明晰，腺体回声欠均匀，右乳内侧皮肤及皮下至腺体显现规模约7 cm×8 cm×5.45 cm实性低回声占位，形状不规则，内部回声欠均匀，质软，五颜六色多普勒血流显像（CDFI）检测显现支状血流信号，其左边边际多支乳管扩张0.25～0.30 cm，伴有0.53 cm×0.58 cm实性低回声结节，界清，CDFI检测血流信号不显着，考虑为右乳内侧皮肤及皮下至腺体实性占位。入院确诊：右乳肿物，性质待定。不在外右乳乳管扩张、右乳皮肤淋巴管瘤、右乳癌等病变。于2013年6月21日在静吸复合麻醉下行右乳象限切除术，采纳梭形切断，取皮规模包含咖啡色样安排皮肤及皮肤外表结节，切开皮肤后可见安排呈半透明状，广泛性渗血，视界含糊，高频电刀别离困难，紧迫肌内打针及静脉点滴打针用血凝酶各1 U，出血稍改进，加用超声刀及高频电刀替换切开别离反常安排，可见基底部接近胸大肌处有很多滋润安排，切取部分肿物安排送冰冻病理切片查看，快速冰冻病理切片查看示：右乳皮下见增生的梭形及卵圆形细胞充满散布，细胞轻度异形，间质疏松，可见单个腺管。详等白腊成果确诊。完结肿物完好切除术后走创腔止血及放置引流管引流。术中出血量约300 ml。术后白腊病理确诊为：结合免疫组化契合右乳神经纤维瘤。免疫组化成果：AE1/AE3（-），Desmin（-），SMA（-），S-100（+），CD34（-），ER（-），PR（-），β-catinin（-），Ki67（约1%+）。
2 评论
神经纤维瘤是一组良性的周围神经鞘膜肿瘤，由施万细胞、神经束膜样细胞、纤维母细胞及形状介于神经束膜样细胞和其他细胞之间的移行细胞混合所组成。肿瘤内常搀杂残留有有髓和无髓神经纤维，布景常呈黏液样，细胞之间可见多少不等的胶原纤维。依据临床和安排学特色可分为局限性皮肤神经纤维瘤、局限性神经内神经纤维瘤、充满性皮肤神经纤维瘤、软安排巨神经纤维瘤、色素性神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤、非典型性和细胞性神经纤维瘤等类型[1]。好发于眼眶、颈部、背部和腹股沟等部位，发作在乳腺者极为稀有。
神经纤维瘤病分为Ⅰ、Ⅱ型两种类型。Ⅰ型神经纤维瘤病，简称NFⅠ，是最常见的常染色体显性遗传性疾病，由NFⅠ基因的部分功用丢掉骤变和缺失所造成的。NFⅠ基因坐落17号染色体长臂，近着丝粒（17q11.2），接近神经成长因子受体基因位点。DNA长度为3350 kb，由60个外显子组成，编码神经纤维瘤蛋白，后者由2818个氨基酸所组成。有依据标明，NFⅠ部分起着肿瘤按捺基因的功用，在细胞的增殖和分解上可能起了必定的作用。NFⅠ可发作于任何种族间，发作率为1/3000，约对折患者有宗族史[2]。前期的临床体现为皮肤上呈现平坦的色素性丘疹斑，跟着时刻的改变，这些色素斑可增大及色彩加深。关于NFⅠ来说，以腋窝或腹股沟处皮肤呈现色素斑驳具有特别含义。这些色素斑如发作在皮肤白净的人身上，则色彩偏淡，相似放有牛奶的咖啡，也称（牛奶）咖啡斑（café-au-lait spots）；如发作在皮肤黑黝的人身上，则色素斑的色彩偏深，呈棕褐色或黑色。因为咖啡斑在正常人群中也较为常见，也可见于一些与NFⅠ无关的疾病傍边（如McCune-Albright综合征、多骨性纤维结构不良），所以在判别是否为NFⅠ时，需求将咖啡斑的巨细、形状及数目等要素考虑进去[1]。这些肿瘤开端多呈现在青春期前后，仅少量病例在出世时即有，有些可在晚些时候再发作。
美国国立卫生研究院于1988年提出了一致的NFⅠ确诊规范，包含以下2项或2项以上即可确诊为NFⅠ：①≥6个牛奶咖啡色斑，其最大直径，青春期前>5 mm，青春期后>15 mm；②≥2个任何类型的神经纤维瘤，或≥1个丛状神经纤维瘤；③腋窝或腹股沟斑驳；④视神经胶质瘤；⑤≥2个Lisch结节（虹膜黑色素错构瘤）；⑥有特征性骨危害，如蝶鞍发育不良、长骨皮质变薄或假性关节炎；⑦一级亲属（爸爸妈妈、子女和兄弟姐妹）患NFⅠ[3]。
发作于NFⅠ的神经纤维瘤首要有以下四种类型：①皮肤孤立性或充满性神经纤维瘤；②发作于周围神经的局限性神经内神经纤维瘤；③累及大神经干的丛状神经纤维瘤；④巨大的软安排神经纤维瘤，或称神经瘤性象皮病[4-7]。相关文献报导临床体现为皮下结节，伴痛苦，触诊为单个或多个结节状、条索状肿块，病程犬牙交错，巨细随病程不同差异较大。有时可见显着的色素冷静，严峻者称为神经纤维瘤病。肉眼观，原发于神经干内呈滋润性成长的条索状肿块，使受累及的神经束歪曲变形，巨细和形状纷歧，体现为绳状、蠕虫袋状，大部分界清，切面灰白或灰黄色，有光泽，部分呈显着胶冻状，无包膜[8]。由外周神经的一切成分一起增生和混合组成，包含轴索、神经鞘细胞、纤维母细胞和神经束衣细胞；肿瘤间质内胶原纤维增生，显着黏液变性，并可见很多的肥大细胞。免疫组化体现为NSE（+），EMA（+），S-100（+），NF（+），CD68/p53和Ki-67均阴性[2，9]。丛状神经纤维瘤有恶变倾向，割裂象稀有。当见割裂象多，呈现细胞增殖标记过表达，以及许多肿瘤细胞呈现p53阳性时，则应置疑其发作了神经纤维瘤的恶变[10]。特别是大且方位深者，具有必定的恶变可能，只需呈现核割裂，即为恶性变的体现[7，11]。医治首要着重前期外科手术切除，内科医治作用不必定。endprint
本例患者依据术前相关查看及临床体现，考虑术前青春期开端随乳腺腺体安排发育伴发胸壁神经纤维瘤成长，近年来跟着生育、内分泌体系改变、乳腺安排的改变、乳腺外形及乳房外表皮肤形状发作松懈等改变，触诊较对侧正常乳腺不对称。跟着乳腺肿瘤疾病的发病率逐年增高，女人患者的保健知道进步，乳腺疾病医治的宣扬增多，女人对乳腺疾病及健康体检知道进步，患者行健康体检时提示患者右乳病变兼并右侧乳腺导管扩张，不能扫除右侧乳腺乳管病变及恶性肿瘤可能。就诊于我院并行相关查看后，不能扫除乳腺导管内病变可能性，在完结必要术前预备后，考虑因肿瘤规模较大采纳全麻下手术医治，术中本例神经纤维瘤病变手术别离困难，术中实际操作出血多，安排边界及结构分界不清，与正常乳腺安排结构不清，及时使用超声刀和止血药物后，进步了手术功率、缩短了手术时刻及止血作用，确保了手术的顺利完结。在术前确诊中可能存在漏诊和对神经纤维瘤疾病知道缺乏。关于本例疾病的医治过程中的经历及术中所采纳的活跃应对办法，既确保了反常安排的完好切除，尽量避免了乳房外形的损害和损坏，又尽可能地避免了很多失血和输血危险。患者术前彩超所示乳腺多支乳管扩张，手术过程中并未见显着扩张乳管及正常结构的乳腺腺体安排，鉴于印象及超声查看在本患者病例医治过程中的局限性，主治医生不只需求在日常工作中堆集必定的临床经历，更需求在考虑新发及稀有病例时结合文献材料进一步对照诊治。
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（收稿日期：2014-02-21 本文修改：袁 成）endprint
