王峰
[摘要] 经过对一对亲生父女遗传性半肢骨骺发育反常病例的剖析，进一步证明该病具有常染色体显性遗传特性，一起可进步对本病X线印象体现的知道，以便更好地被临床认知。
[关键词] 骨骺；骨疾病，发育性；遗传病
[中图分类号] R726.8 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）02-0126-03
半肢骨骺发育反常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又叫“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺接连症等[1]，是一种十分稀有的骨化中心非对称性增大，系因软骨偏心性过度发育所造成的。该病发病率约为百万分之一[2]，知道缺乏简单导致误诊。而至今报导的遗传性半肢骨骺发育反常病例更是稀有，笔者于2012年7月遇到2例（两患者系亲生父女），报导如下。
1 临床材料
患者，女，14岁。查体：神志清，养分及发育正常，心肺正常。左膝关节、左肘关节及双腕关节变形，关节周围可触及硬性包块，其间左膝关节内侧肿块约2.5 cm×3.1cm，关节呈外翻变形。双前臂向背侧曲折，略短缩。双腕关节背侧可触及巨细约2.3 cm×2.5cm巨细的肿块，皮肤未见显着反常改动。
患者，男，38岁。查体：正常面庞，双膝呈外翻变形，关节内侧均可触及硬性包块，巨细约2.4 cm×3.0cm；双腕关节外侧呈对称硬性包块，轻度变形改动，双肘关节未见显着反常。
查看办法：两患者均拍照X线片。女儿：左股骨远端及左胫骨近端内侧骨骺增大，关节面明晰，内侧关节面略低；左桡骨近端短缩，近端尺桡关节脱位；左腕关节变形，尺桡骨远端骨骺增大，桡腕关节面呈“V”形，尺桡骨向背侧曲折（图1～3 ）；父亲：双股骨远端内侧及双胫骨近端内侧关节面下反常肥壮，关节空隙未见显着反常；双桡骨远端外侧肥壮，尺桡关节空隙略增宽。双腕关节变形，桡主干略向背侧侧成角变形，以上软安排未见显着反常（图5a b，6a b）。X线确诊：半肢骨骺发育反常。手术及病理：两人均行膝关节部分骨刮除术，病理确诊为增生的分解杰出的软骨安排，确诊为骨骺骨软骨瘤（图4，7）。
图1 （女儿）左膝关节正侧位像：左股骨远端及胫骨近端内侧骨骺反常增大，内侧关节面较低，关节外翻变形，骨骺线明晰
图2 （女儿）左肘关节正侧位像：左桡骨近端短缩，肱桡关节脱位，桡骨与尺骨构成假关节，肘关节外翻变形
图3 （女儿）左腕关节正侧位像：左桡骨远端骨骺反常肥壮，尺桡关节空隙增宽呈半脱位体现，桡腕关节面呈“V”形。左腕关节向背侧成角变形
图4 （女儿）术后病理切片为分解杰出的软骨安排（HE ×100）
图5 （父亲）双膝关节正位像：患者双股骨远端及双胫骨近端反常肥壮，有骨赘构成，双膝关节轻度外翻，双膝关节面光整
图6 （父亲）双腕关节正位像：患者双桡骨远端变形肥壮，桡腕关节面略显变形，尺桡关节半脱位体现
图7 （父亲） 术后病理切片为分解杰出的软骨安排（HE ×100）
2评论
本病由Moucher和Belot于1926年初次报导，称之为跗骨巨大症。Faribank称之为半肢骨骺发育反常（DEH）这一命名接连至今。该病变发生于肢体骨骺的单侧，是一种极端稀有的骨骺发育妨碍性疾患。发病年纪多在2～14岁，男女之比为3：1[4]。以膝关节和踝关节多见，内侧发病高于外侧，病变处查体可扪及杰出向外的硬块，皮肤无显着改动[5]，该病变终究可导致相邻关节和肢体的功用反常，首要体现为肢体关节处转体妨碍。患病的骨骼成长反常，大都体现过度成长，少量患者肢体骨骼变短，导致关节结构紊乱。本组病例均呈现关节变形，两者的关节功用妨碍显着。
本病为常染色体显性遗传病[1]，但部分学者也以为本病为非遗传病[2]，他们支撑病变骨化中汗水供反常的学说，即病变侧骨化中汗水管受损，进而影响其成长发育。而另一侧发育正常，终究呈现关节变形。本组一对父女病例可进一步证明本病有遗传要素，这对往后知道本病的病因供给了临床根据。该病多见于10岁曾经的男孩，病变发展过程中，可因反常增大的骨块导致关节变形，因为半个骨化中心过度成长，关节面歪斜，可导致关节内翻或外翻变形。有时单关节患病，且骨化中心相互融合时，外观酷似外生骨疣[2]，此刻需求进行辨别。至今本病没有见恶变的报导。
国内学者将本病分为三型：Ⅰ型，为膝关节型，首要特色是病变发生于股骨远端的内侧，单侧骨骼劳累关节变形首要体现为膝外翻；Ⅱ型，特色是病变首要发生在足跗骨，有时可累及距骨，导致相邻关节变形，临床症状为跛行；Ⅲ型，为真性多发性，病变累及骨骼规模广，临床症状呈现早，关节功用妨碍显着。本组病例均契合Ⅲ型，两位患者现已呈现显着关节功用妨碍，临床极为稀有。
X线体现：本病经过X线平片能够确诊，首要为一个或数个骨化中心骺软骨呈偏侧性过度增大，病变密度不均匀。病变以膝关节和踝关节较多见。有文献报导，该病最好发股骨远端，而肩关节、髋关节及腕关节等稀有[1]。本病稀有两边一起发生。假如病变累及多个部位，常是同侧劳累。前期X线改动在病变骨化中心相邻的软安排内可呈现钙化及骨化征象，与之相邻的骨化中心常较对侧呈现早，且不规矩增大，构成向外侧增大的骨性硬块，外缘多较清楚，构成较广大的基地，形状与骨软骨瘤相仿，这种改动是本病的特征性体现。整个骨骺较对侧增大，常伴有关节外翻或内翻变形，晚期可永久留传变形。本病常继发退行性骨性关节病，在跗骨可体现为不规矩分叶状骨性拱起或不规矩骨性膨大，少量可见骨块与骨骺别离构成游离体，相似额定骨骺。
与本病需求辨别的疾病有：①外生骨疣：该病的形状特色为杰出的骨性部分大多“背向”关节面成长，有时可见软骨帽的钙化，此点有辨别含义。别的外生骨疣较少引起关节变形[1]。②滑膜骨软骨瘤病：该病由软骨化生构成，大多呈现“石榴子样”，坐落关节囊内，多见于成年人。无关节变形。③干骺发育不良：为两边对称性干骺端杯口状增宽、残缺和不规矩钙化。④多发性骨骺发育反常：全身各骨骺呈现推迟、呈割裂状，骨骺变白变小，有宗族性。随年纪增加，骨骺的改动逐渐消失。可继发退行性骨关节病。
本病首选X线查看，手术医治作用较好，但有复发的可能。关节硬块在成年后一般不再成长。也可选择截骨矫形，但往往预后欠安，关节活动很难康复，往往终究委曲僵直。
[参考文献]
[1] 曹秀红，宛四海，黄文英，等. 半肢骨骺发育反常1例[J].有用放射学杂志，2011，27（12）：1949.
[2] 赵振江，李石玲，崔建岭，等. 半肢骨骺发育反常的印象特征[J]. 中华放射学杂志，2012，46（6）：540-542.
[3] 陈杰，李甘地，王恩华，等. 病理学[M]. 北京：公民卫生出版社，2005：257-258.
[4] 李国晖，陈志鹏，何静， 等. 半肢骨骺发育不良踝部病变的X线确诊（附3例陈述）[J]. 我国中西医结合印象学杂志，2012，10（8）：376.
[5] 赵振江，崔建岭，闫振双， 等. 临床发展型半肢骨骺发育反常1例[J]. 我国医学印象学技能，2012，28（4）：823.
（收稿日期：2013-10-29）endprint
[摘要] 经过对一对亲生父女遗传性半肢骨骺发育反常病例的剖析，进一步证明该病具有常染色体显性遗传特性，一起可进步对本病X线印象体现的知道，以便更好地被临床认知。
[关键词] 骨骺；骨疾病，发育性；遗传病
[中图分类号] R726.8 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）02-0126-03
半肢骨骺发育反常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又叫“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺接连症等[1]，是一种十分稀有的骨化中心非对称性增大，系因软骨偏心性过度发育所造成的。该病发病率约为百万分之一[2]，知道缺乏简单导致误诊。而至今报导的遗传性半肢骨骺发育反常病例更是稀有，笔者于2012年7月遇到2例（两患者系亲生父女），报导如下。
1 临床材料
患者，女，14岁。查体：神志清，养分及发育正常，心肺正常。左膝关节、左肘关节及双腕关节变形，关节周围可触及硬性包块，其间左膝关节内侧肿块约2.5 cm×3.1cm，关节呈外翻变形。双前臂向背侧曲折，略短缩。双腕关节背侧可触及巨细约2.3 cm×2.5cm巨细的肿块，皮肤未见显着反常改动。
患者，男，38岁。查体：正常面庞，双膝呈外翻变形，关节内侧均可触及硬性包块，巨细约2.4 cm×3.0cm；双腕关节外侧呈对称硬性包块，轻度变形改动，双肘关节未见显着反常。
查看办法：两患者均拍照X线片。女儿：左股骨远端及左胫骨近端内侧骨骺增大，关节面明晰，内侧关节面略低；左桡骨近端短缩，近端尺桡关节脱位；左腕关节变形，尺桡骨远端骨骺增大，桡腕关节面呈“V”形，尺桡骨向背侧曲折（图1～3 ）；父亲：双股骨远端内侧及双胫骨近端内侧关节面下反常肥壮，关节空隙未见显着反常；双桡骨远端外侧肥壮，尺桡关节空隙略增宽。双腕关节变形，桡主干略向背侧侧成角变形，以上软安排未见显着反常（图5a b，6a b）。X线确诊：半肢骨骺发育反常。手术及病理：两人均行膝关节部分骨刮除术，病理确诊为增生的分解杰出的软骨安排，确诊为骨骺骨软骨瘤（图4，7）。
图1 （女儿）左膝关节正侧位像：左股骨远端及胫骨近端内侧骨骺反常增大，内侧关节面较低，关节外翻变形，骨骺线明晰
图2 （女儿）左肘关节正侧位像：左桡骨近端短缩，肱桡关节脱位，桡骨与尺骨构成假关节，肘关节外翻变形
图3 （女儿）左腕关节正侧位像：左桡骨远端骨骺反常肥壮，尺桡关节空隙增宽呈半脱位体现，桡腕关节面呈“V”形。左腕关节向背侧成角变形
图4 （女儿）术后病理切片为分解杰出的软骨安排（HE ×100）
图5 （父亲）双膝关节正位像：患者双股骨远端及双胫骨近端反常肥壮，有骨赘构成，双膝关节轻度外翻，双膝关节面光整
图6 （父亲）双腕关节正位像：患者双桡骨远端变形肥壮，桡腕关节面略显变形，尺桡关节半脱位体现
图7 （父亲） 术后病理切片为分解杰出的软骨安排（HE ×100）
2评论
本病由Moucher和Belot于1926年初次报导，称之为跗骨巨大症。Faribank称之为半肢骨骺发育反常（DEH）这一命名接连至今。该病变发生于肢体骨骺的单侧，是一种极端稀有的骨骺发育妨碍性疾患。发病年纪多在2～14岁，男女之比为3：1[4]。以膝关节和踝关节多见，内侧发病高于外侧，病变处查体可扪及杰出向外的硬块，皮肤无显着改动[5]，该病变终究可导致相邻关节和肢体的功用反常，首要体现为肢体关节处转体妨碍。患病的骨骼成长反常，大都体现过度成长，少量患者肢体骨骼变短，导致关节结构紊乱。本组病例均呈现关节变形，两者的关节功用妨碍显着。
本病为常染色体显性遗传病[1]，但部分学者也以为本病为非遗传病[2]，他们支撑病变骨化中汗水供反常的学说，即病变侧骨化中汗水管受损，进而影响其成长发育。而另一侧发育正常，终究呈现关节变形。本组一对父女病例可进一步证明本病有遗传要素，这对往后知道本病的病因供给了临床根据。该病多见于10岁曾经的男孩，病变发展过程中，可因反常增大的骨块导致关节变形，因为半个骨化中心过度成长，关节面歪斜，可导致关节内翻或外翻变形。有时单关节患病，且骨化中心相互融合时，外观酷似外生骨疣[2]，此刻需求进行辨别。至今本病没有见恶变的报导。
国内学者将本病分为三型：Ⅰ型，为膝关节型，首要特色是病变发生于股骨远端的内侧，单侧骨骼劳累关节变形首要体现为膝外翻；Ⅱ型，特色是病变首要发生在足跗骨，有时可累及距骨，导致相邻关节变形，临床症状为跛行；Ⅲ型，为真性多发性，病变累及骨骼规模广，临床症状呈现早，关节功用妨碍显着。本组病例均契合Ⅲ型，两位患者现已呈现显着关节功用妨碍，临床极为稀有。
X线体现：本病经过X线平片能够确诊，首要为一个或数个骨化中心骺软骨呈偏侧性过度增大，病变密度不均匀。病变以膝关节和踝关节较多见。有文献报导，该病最好发股骨远端，而肩关节、髋关节及腕关节等稀有[1]。本病稀有两边一起发生。假如病变累及多个部位，常是同侧劳累。前期X线改动在病变骨化中心相邻的软安排内可呈现钙化及骨化征象，与之相邻的骨化中心常较对侧呈现早，且不规矩增大，构成向外侧增大的骨性硬块，外缘多较清楚，构成较广大的基地，形状与骨软骨瘤相仿，这种改动是本病的特征性体现。整个骨骺较对侧增大，常伴有关节外翻或内翻变形，晚期可永久留传变形。本病常继发退行性骨性关节病，在跗骨可体现为不规矩分叶状骨性拱起或不规矩骨性膨大，少量可见骨块与骨骺别离构成游离体，相似额定骨骺。
与本病需求辨别的疾病有：①外生骨疣：该病的形状特色为杰出的骨性部分大多“背向”关节面成长，有时可见软骨帽的钙化，此点有辨别含义。别的外生骨疣较少引起关节变形[1]。②滑膜骨软骨瘤病：该病由软骨化生构成，大多呈现“石榴子样”，坐落关节囊内，多见于成年人。无关节变形。③干骺发育不良：为两边对称性干骺端杯口状增宽、残缺和不规矩钙化。④多发性骨骺发育反常：全身各骨骺呈现推迟、呈割裂状，骨骺变白变小，有宗族性。随年纪增加，骨骺的改动逐渐消失。可继发退行性骨关节病。
本病首选X线查看，手术医治作用较好，但有复发的可能。关节硬块在成年后一般不再成长。也可选择截骨矫形，但往往预后欠安，关节活动很难康复，往往终究委曲僵直。
[参考文献]
[1] 曹秀红，宛四海，黄文英，等. 半肢骨骺发育反常1例[J].有用放射学杂志，2011，27（12）：1949.
[2] 赵振江，李石玲，崔建岭，等. 半肢骨骺发育反常的印象特征[J]. 中华放射学杂志，2012，46（6）：540-542.
[3] 陈杰，李甘地，王恩华，等. 病理学[M]. 北京：公民卫生出版社，2005：257-258.
[4] 李国晖，陈志鹏，何静， 等. 半肢骨骺发育不良踝部病变的X线确诊（附3例陈述）[J]. 我国中西医结合印象学杂志，2012，10（8）：376.
[5] 赵振江，崔建岭，闫振双， 等. 临床发展型半肢骨骺发育反常1例[J]. 我国医学印象学技能，2012，28（4）：823.
（收稿日期：2013-10-29）endprint
[摘要] 经过对一对亲生父女遗传性半肢骨骺发育反常病例的剖析，进一步证明该病具有常染色体显性遗传特性，一起可进步对本病X线印象体现的知道，以便更好地被临床认知。
[关键词] 骨骺；骨疾病，发育性；遗传病
[中图分类号] R726.8 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）02-0126-03
半肢骨骺发育反常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又叫“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺接连症等[1]，是一种十分稀有的骨化中心非对称性增大，系因软骨偏心性过度发育所造成的。该病发病率约为百万分之一[2]，知道缺乏简单导致误诊。而至今报导的遗传性半肢骨骺发育反常病例更是稀有，笔者于2012年7月遇到2例（两患者系亲生父女），报导如下。
1 临床材料
患者，女，14岁。查体：神志清，养分及发育正常，心肺正常。左膝关节、左肘关节及双腕关节变形，关节周围可触及硬性包块，其间左膝关节内侧肿块约2.5 cm×3.1cm，关节呈外翻变形。双前臂向背侧曲折，略短缩。双腕关节背侧可触及巨细约2.3 cm×2.5cm巨细的肿块，皮肤未见显着反常改动。
患者，男，38岁。查体：正常面庞，双膝呈外翻变形，关节内侧均可触及硬性包块，巨细约2.4 cm×3.0cm；双腕关节外侧呈对称硬性包块，轻度变形改动，双肘关节未见显着反常。
查看办法：两患者均拍照X线片。女儿：左股骨远端及左胫骨近端内侧骨骺增大，关节面明晰，内侧关节面略低；左桡骨近端短缩，近端尺桡关节脱位；左腕关节变形，尺桡骨远端骨骺增大，桡腕关节面呈“V”形，尺桡骨向背侧曲折（图1～3 ）；父亲：双股骨远端内侧及双胫骨近端内侧关节面下反常肥壮，关节空隙未见显着反常；双桡骨远端外侧肥壮，尺桡关节空隙略增宽。双腕关节变形，桡主干略向背侧侧成角变形，以上软安排未见显着反常（图5a b，6a b）。X线确诊：半肢骨骺发育反常。手术及病理：两人均行膝关节部分骨刮除术，病理确诊为增生的分解杰出的软骨安排，确诊为骨骺骨软骨瘤（图4，7）。
图1 （女儿）左膝关节正侧位像：左股骨远端及胫骨近端内侧骨骺反常增大，内侧关节面较低，关节外翻变形，骨骺线明晰
图2 （女儿）左肘关节正侧位像：左桡骨近端短缩，肱桡关节脱位，桡骨与尺骨构成假关节，肘关节外翻变形
图3 （女儿）左腕关节正侧位像：左桡骨远端骨骺反常肥壮，尺桡关节空隙增宽呈半脱位体现，桡腕关节面呈“V”形。左腕关节向背侧成角变形
图4 （女儿）术后病理切片为分解杰出的软骨安排（HE ×100）
图5 （父亲）双膝关节正位像：患者双股骨远端及双胫骨近端反常肥壮，有骨赘构成，双膝关节轻度外翻，双膝关节面光整
图6 （父亲）双腕关节正位像：患者双桡骨远端变形肥壮，桡腕关节面略显变形，尺桡关节半脱位体现
图7 （父亲） 术后病理切片为分解杰出的软骨安排（HE ×100）
2评论
本病由Moucher和Belot于1926年初次报导，称之为跗骨巨大症。Faribank称之为半肢骨骺发育反常（DEH）这一命名接连至今。该病变发生于肢体骨骺的单侧，是一种极端稀有的骨骺发育妨碍性疾患。发病年纪多在2～14岁，男女之比为3：1[4]。以膝关节和踝关节多见，内侧发病高于外侧，病变处查体可扪及杰出向外的硬块，皮肤无显着改动[5]，该病变终究可导致相邻关节和肢体的功用反常，首要体现为肢体关节处转体妨碍。患病的骨骼成长反常，大都体现过度成长，少量患者肢体骨骼变短，导致关节结构紊乱。本组病例均呈现关节变形，两者的关节功用妨碍显着。
本病为常染色体显性遗传病[1]，但部分学者也以为本病为非遗传病[2]，他们支撑病变骨化中汗水供反常的学说，即病变侧骨化中汗水管受损，进而影响其成长发育。而另一侧发育正常，终究呈现关节变形。本组一对父女病例可进一步证明本病有遗传要素，这对往后知道本病的病因供给了临床根据。该病多见于10岁曾经的男孩，病变发展过程中，可因反常增大的骨块导致关节变形，因为半个骨化中心过度成长，关节面歪斜，可导致关节内翻或外翻变形。有时单关节患病，且骨化中心相互融合时，外观酷似外生骨疣[2]，此刻需求进行辨别。至今本病没有见恶变的报导。
国内学者将本病分为三型：Ⅰ型，为膝关节型，首要特色是病变发生于股骨远端的内侧，单侧骨骼劳累关节变形首要体现为膝外翻；Ⅱ型，特色是病变首要发生在足跗骨，有时可累及距骨，导致相邻关节变形，临床症状为跛行；Ⅲ型，为真性多发性，病变累及骨骼规模广，临床症状呈现早，关节功用妨碍显着。本组病例均契合Ⅲ型，两位患者现已呈现显着关节功用妨碍，临床极为稀有。
X线体现：本病经过X线平片能够确诊，首要为一个或数个骨化中心骺软骨呈偏侧性过度增大，病变密度不均匀。病变以膝关节和踝关节较多见。有文献报导，该病最好发股骨远端，而肩关节、髋关节及腕关节等稀有[1]。本病稀有两边一起发生。假如病变累及多个部位，常是同侧劳累。前期X线改动在病变骨化中心相邻的软安排内可呈现钙化及骨化征象，与之相邻的骨化中心常较对侧呈现早，且不规矩增大，构成向外侧增大的骨性硬块，外缘多较清楚，构成较广大的基地，形状与骨软骨瘤相仿，这种改动是本病的特征性体现。整个骨骺较对侧增大，常伴有关节外翻或内翻变形，晚期可永久留传变形。本病常继发退行性骨性关节病，在跗骨可体现为不规矩分叶状骨性拱起或不规矩骨性膨大，少量可见骨块与骨骺别离构成游离体，相似额定骨骺。
与本病需求辨别的疾病有：①外生骨疣：该病的形状特色为杰出的骨性部分大多“背向”关节面成长，有时可见软骨帽的钙化，此点有辨别含义。别的外生骨疣较少引起关节变形[1]。②滑膜骨软骨瘤病：该病由软骨化生构成，大多呈现“石榴子样”，坐落关节囊内，多见于成年人。无关节变形。③干骺发育不良：为两边对称性干骺端杯口状增宽、残缺和不规矩钙化。④多发性骨骺发育反常：全身各骨骺呈现推迟、呈割裂状，骨骺变白变小，有宗族性。随年纪增加，骨骺的改动逐渐消失。可继发退行性骨关节病。
本病首选X线查看，手术医治作用较好，但有复发的可能。关节硬块在成年后一般不再成长。也可选择截骨矫形，但往往预后欠安，关节活动很难康复，往往终究委曲僵直。
[参考文献]
[1] 曹秀红，宛四海，黄文英，等. 半肢骨骺发育反常1例[J].有用放射学杂志，2011，27（12）：1949.
[2] 赵振江，李石玲，崔建岭，等. 半肢骨骺发育反常的印象特征[J]. 中华放射学杂志，2012，46（6）：540-542.
[3] 陈杰，李甘地，王恩华，等. 病理学[M]. 北京：公民卫生出版社，2005：257-258.
[4] 李国晖，陈志鹏，何静， 等. 半肢骨骺发育不良踝部病变的X线确诊（附3例陈述）[J]. 我国中西医结合印象学杂志，2012，10（8）：376.
[5] 赵振江，崔建岭，闫振双， 等. 临床发展型半肢骨骺发育反常1例[J]. 我国医学印象学技能，2012，28（4）：823.
（收稿日期：2013-10-29）endprint
